9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

2010年，中华医学会医学遗传学分会曾经制定了“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万”为罕见病的中国定义，这被视为史上“0”的突破并一直沿用。此次报告是自2010年来，罕见病定义的首次更新。

“长期以来，中国罕见病定义问题始终没有得到解决。罕见病不是一个医学归类，而是一类病，以前用数据的方法将一大批患病发病率很少的病从普通常见病里特别剥离出来，具有一定的社会属性。” 全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授在解读《报告》时提出。

2021版中国罕见病定义研究报告。

此外，和别的国家只有发病率患病率，有的国家只有患病人数不同，只有中国版罕见病定义同时满足了覆盖患者全生命周期，而且有真实数据的有流行病学统计等几个条件。王琳表示，罕见病是病种多，但不是绝对的患病人群多。每种病很分散，发病率也不同。因此。最大的误区就是每次都会拿十四亿人口去乘以所谓的发病率，推出一个天大的数字，就被当现在中国有罕见病人群。因此，这次更新罕见病定义，确立了三个维度。

其中，新生儿发病率小于1/10000，是因为出生缺陷的新生儿罹患很多病和现有罕见病是重叠的，而且提出新生儿的发病率有助于更加精确地统计患病人群，也有利于预防和疾病预测。

而另一个1/10000 ，则是因为121种《目录》里有111种符合患病率小于1/10000 ，而且覆盖最经典的罕见病，这是满足绝大多数患者的利益。

而14万是指单病种的总患病人数不能超过14万，超过就不是罕见病。“这一点我们按2021年报告定义的罕见病测算过，其实也是充分评估了重新定义后国家医保的负担。这和江苏等地将罕见病纳入医保后始终保持平稳的状态是匹配的，符合我们的国情。”王琳表示。

此外，对罕见病进行重新定义后，孤儿药也需要有一个适合国情的标准，使我国的罕见病防治可持续规范化制度化。

上海市医学会罕见病专委会主任委员、复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍，目前，罕见病的药物研发得到重视，越来越多的全球多中心临床三期药物试验在中国落地，更加多的药物用于罕见病治疗。然而，目前实施罕见病药物目录虽然有121种，但一些可以治疗的疾病不在目录当中；还有很多罕见病无治疗药物，而有治疗方法的罕见病药物往往价格比较昂贵，未能进入医保或商业保险，家庭、患者家庭负担巨大。

“国际上，孤儿药最早就是和罕见病关联的。孤儿药解决罕见病问题的关键之一，因为人少，所以最核心是没有人研发，原因是研发成本很高。所以，其他国家解决的经验通常是通过给孤儿药定义，鼓励更多企业有动力投入研发推出新药。”上海市卫生和健康发展研究中心的康琦博士介绍孤儿药定义的国际经验和思考。

本次重新修订的罕见病定义，为制定中国孤儿药定义提供了参考，也为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定了基础。明确孤儿药定义，将促进中国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新。

“随着医学的进步和人们对罕见病认知程度的不断地提高，不仅原来的中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已经不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业需要在规范化、制度化、法治化基础上推进。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员、上海市罕见病防治基金会理事长李定国告诉记者，下一步，就是先推进在上海立法，为全国立法提供参考。

“因此，今天定义罕见病只是一个开始，可以预料的是，未来还会有很多挑战，但和十一年前一样，还会继续努力推动中国罕见病事业。”李定国谈到。